Pigmentation defects-palmoplantar keratoderma-skin carcinoma syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Diamond-Blackfan-Anämie
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Noonan-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Immundefektsyndrom, variables
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Silver-Russell syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Costello syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
- Cockayne syndrome
- Familial ovarian cancer
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
Institutions de prise en charge 1
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Weichteilsarkom, alveoläres
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Retinoblastom
- Hämophilie
- Alpha-Thalassämie
- Fanconi-Anämie
- Beta-Thalassämie
- Sichelzellanämie
- Von-Willebrand-Syndrom
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Rhabdomyosarkom
- Medulloblastom